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目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略.方法 首先采用SNPscan技术对常见致病基因及位点进行检测,然后对检测结果阴性病例采用大规模平行测序技术行158个耳聋相关基因检测.结果 354例患者经初步筛查共发现113例(31.92％)GJB2基因致病突变,58例(16.38％)SLC26A4基因致病突变,4例(1.13％)m.1555A>G基因突变;经158种耳聋相关基因大规模平行测序二次筛查新增GJB2基因致病突变3例,SLC26A4基因致病突变9例,其他耳聋相关基因MYO15A等共29例,累计41例;c.235delC纯合突变累计56例,c.919-2A>G纯合突变累计20例.初步筛查诊断率49.44％(175/354),二次筛查诊断率11.58％(41/354),累计诊断率61.02％(216/354).结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区耳聋人群中的常见致病基因,c.235delC为GJB2基因突变主要形式,c.919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式,选择GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G热点突变可以有效检出和发现患者的可疑病因,耳聋患者的筛查中发现杂合突变,应当进一步检测明确遗传性病因;突变谱提示应将SLC26A4基因c.1001+5G>C纳入徐州地区初筛热点突变范围,以进一步提高初筛检出率.