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先证者Ⅲ16女39岁因外院发现双眼青光眼2年余,药物治疗眼压控制不满意,为进一步治疗于2003年初收入我院.入院查体发现,最佳矫正视力:右眼0.12,左眼1.0;右眼睫状充血(+),左眼无充血;双眼角膜透明,前房清,前房角镜检查双眼均可见全部小梁网、巩膜突及部分睫状体带,右眼小梁网表面可见色素沉着,双眼人射角>30°.右瞳孔直径4mm,对光反射迟钝,左瞳孔直径2.5mm,对光反射灵敏.双眼视乳头边界清晰,右C/D约0.9,血管呈屈膝状,左C/D约0.3.右眼压40mmHg,左眼压13mmHg(入院前双眼曾用噻吗心安眼水).右眼中央视野检查可见旁中心暗点和弓形暗点,周边视野明显缩小,左眼视野基本正常。