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男性生殖遗传学异常包括染色体、基因、精子DNA完整性及表观遗传学等多个方面,是导致男性不育的重要病因.随着基因测序技术的进步和辅助生殖技术的广泛应用,男性生殖遗传学已成为近年来的研究热点.本文对近年的男性生殖遗传学临床研究进行了分析和总结.重点探讨了3种常见的男性生殖遗传学疾病:克氏综合征、Y染色体微缺失和先天性输精管缺如.克氏综合征的流行病学现状、临床表现、治疗方法、手术取精成功率等;Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗方法,重点探讨了Y染色体AZFc区缺失的不同治疗方式及妊娠结局;先天性输精管缺如患者的CFTR基因突变情况,及其对生育的影响及治疗策略.指出了目前研究的不足,展望了未来研究的方向.