【摘 要】
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我们在对新生儿畸形和低能儿调查中发现一例多发畸形儿、经细胞遗传学检查为13三体综合征。13三体综合征是一种较罕见的染色体病,国内报道较少,省内还未见报道现报告如下。
【机 构】
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山西医学院第二附属医院妇产科遗传室,山西医学院第二附属医院妇产科遗传室,山西医学院第二附属医院妇产科遗传室,
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我们在对新生儿畸形和低能儿调查中发现一例多发畸形儿、经细胞遗传学检查为13三体综合征。13三体综合征是一种较罕见的染色体病,国内报道较少,省内还未见报道现报告如下。病历摘要体格检查:患儿,男,3小时,第一胎足月顺产。出生后青紫窒息6分
In the survey of neonatal malformations and low-energy children, we found a case of multiple deformities, the cytogenetic examination of 13 trisomy syndrome. 13 trisomy syndrome is a rare chromosomal disease, less domestic reports, the province has not yet reported the report is as follows. Medical records Physical examination: children, male, 3 hours, full term first-term birth. Asphyxiation 6 points after birth
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