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染色体21／21畸变通常为rob易位，然而在极罕见的情况下也可以是i(21q)。虽然二者在染色体形态上较难区分，但在发生机理及遗传结果上却有很大区别。我们曾遇到一个家系，现报道如下。
罕见的Down′S综合征核型（附一个i（21q）家系分析）
【摘 要】
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染色体21／21畸变通常为rob易位，然而在极罕见的情况下也可以是i(21q)。虽然二者在染色体形态上较难区分，但在发生机理及遗传结果上却有很大区别。我们曾遇到一个家系，现报道如下
【机 构】
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上海市第一人民医院遗传室
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1994年6期
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