目的　探讨肝豆状核变性误诊比例、病种、发生频次及与疗效的关系 ,为避免误诊误治提供参考。方法　分析初次住院的肝豆状核变性患者 ,在首发症状出现后就诊 2个以上医院 ,时间超过 3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断者 ,被列为误诊或诊断不明 ,并对各组有关资料进行统计学处理。结果　 10 11例患者中 5 1.0 4%被长期误诊 (5 16 /10 11) ,19.0 9%长期诊断不明 (193/10 11) ,仅2 9 .87% (30 2 /10 11)能在首发症状出现 3个月内获得正确诊断。被误诊的病名多达百余种 ,最常见的有各型肝炎、肝硬化、脾肿大、脾功能亢进、各种关节炎、各型肾炎、脑炎或脑病、精神病、各种贫血等 ,共 85 7例次。治疗前后 3组间的严重程度及疗效对比差异有非常显著意义 (P <0 .0 1)。结论　本病易被长期误诊或诊断不明 ,早期诊断和及时治疗对预后至关重要。对有上述症状者应通过检查角膜K F环进行初筛 ,必要时行铜代谢检查予以确诊。