目的初步分析亚洲人乳腺癌差异表达基因及可能涉及的信号通路。方法从GEO数据库下载5套亚洲人乳腺癌基因芯片数据集(GSE6367、GSE9309、GSE15852、GSE33447和GSE45255),共获得318例乳腺癌和60例正常乳腺组织的基因表达谱数据,进行基因差异表达谱和信号通路分析,并用荧光定量PCR法检测32对乳腺癌患者癌和癌旁标本,验证其中部分基因的差异表达。结果大样本芯片数据分析显示,436个基因在乳腺癌组织出现差异表达,其中上调的有259个,下调的有177个。Pathway分析发现代谢相关的信号通路可能参与了亚洲人乳腺癌发生发展过程。经荧光定量PCR验证,KRT19、ADIPOQ、CFD、RBP4、LPL、ABCA8、CD36基因表达情况与芯片数据分析结果一致。结论本研究比较完整地揭示了亚洲人乳腺癌基因差异表达谱特征和所涉及的重要信号通路,其中CD36基因可能与亚洲人乳腺癌发病密切相关,ABCA8基因可能是亚洲人乳腺癌新的致病基因。