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目的：探讨内蒙古自治区出生缺陷发生情况，为制定干预措施提供依据。方法：采用分层整群随机抽样方法，在内蒙古自治区12个盟（市）抽取以乡镇（街道、苏木）为单位的监测点，对2005年10月1日～2008年9月30日居住在样本点满一年，有出生（包括现存活、死亡、病理性引产）人口的家庭进行调查，填写《出生人口信息采集卡》、《出生缺陷病例登记卡》。结果：调查时点出生62961人，其中出生缺陷．11,976例，出生缺陷总发生率为155．017／万。3年出生缺陷病种前5位依次为：神经管畸形，先天性心脏病，唇裂合并腭裂，多