【摘 要】
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报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗
【机 构】
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河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心，郑州 450099河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心，郑州 450099河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心，郑州 450099河
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报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。
其他文献
幼年特发性关节炎(JIA)是一组具有遗传异质性、病因不明、以慢性关节滑膜炎症为主要特征的儿童时期常见的结缔组织病，目前尚无法治愈，主要治疗目标是达到临床缓解。治疗JIA的药物目前主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、改变病情抗风湿药及生物制剂。现总结近年对JIA治疗的认识及相关临床研究的进展，并对未来药物的研发方向及治疗理念作一展望。
目的分析致密细斑点型抗核抗体(DFS)阳性患儿的临床特点及实验室检查指标差异，探讨DFS阳性在儿童免疫性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析2017年8月至2020年2月9613例行抗核抗体(ANA)常规检测的儿童，其中197例DFS阳性，根据临床诊断分为自身免疫性疾病(AID)组(39例)和非AID组(158例)，同期体检健康儿童作为健康对照组(40例)。采用t检验比较AID组与非AID组体液免疫等临床指标的检出差异，并比较DFS阳性病例在不同临床科室分布、首发症状、累及部位等差异。结果9613例儿童行自身
目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)伴间质性肺疾病(ILD)的临床特征及危险因素。方法采用回顾性分析。选择2016年2月至2018年11月苏州大学附属儿童医院风湿免疫科确诊为SLE的住院患儿111例为研究对象，根据肺部高分辨率CT表现分为SLE-ILD组(18例)及SLE-非ILD组(93例)。采用t检验和Wilcoxon秩和检验分析2组一般情况、临床表现、实验室检查结果，采用多变量Logistic回归分析SLE-ILD的危险因素。结果SLE-ILD的发病率为16.2%(18/111例)。SLE-ILD组
目的探讨结缔组织病(CTD)并间质性肺病(ILD)患儿的临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)变化特点及预后。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收治的53例CTD-ILD患儿临床资料，包括其临床表现、血气分析、HRCT、预后等。结果53例CTD-ILD患儿中男女比例为1.0∶1.4；年龄(7.50±3.34)岁；病程2.00(0.85，7.50)个月；其中幼年特发性关节炎(JIA)25例(47.2%)，系统性红斑狼疮(SLE)15例(28.3%)，
目的评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料，包括56例慢性肉芽肿病，2例严重联合免疫缺陷性疾病，1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症，均接受allo-HSCT，其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组)，48例单倍体供者(单倍体组)。男59例，女1例，中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性
目的探讨曲前列尼尔治疗Fontan术后早期失代偿患儿的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2017年12月至2020年6月阜外华中心血管病医院使用曲前列尼尔注射液治疗的16例Fontan术后早期失代偿患儿的临床资料，16例患儿中男5例(31.2%)，女11例(68.8%)；年龄(4.6±1.2)岁，体质量(16.0±2.1)kg。记录治疗前、治疗3h、24h、48h及72h中心静脉压(CVP)、心率(HR)、收缩压(SBP)、中心静脉血氧饱和度(ScvO2)、乳酸(Lac)、氧合指数、B型利钠肽(BNP)变化
目的总结儿童髓母细胞瘤神经轴外转移的病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院2010年4月至2019年4月收治的616例髓母细胞瘤患儿的临床资料，其中11例出现了神经轴外转移。描述性分析患儿的起病年龄、神经轴外转移的部位及时间、病理及分子分型、治疗及预后情况。采用t检验分析神经轴外转移患者和非转移患者的血生化指标之间的差异。结果截至2020年2月，中位随访时间16个月(3~69个月)。随访的616例患儿中有11例出现了神经轴外转移，发病率约为1.8%，其中男8例，女3例。确诊时的中位年龄为6
目的分析不同病因儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床表现、实验室检查特点及治疗情况，探讨儿童HLH的分层诊断和治疗，提高儿科临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在首都医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心诊治的5例继发性HLH患儿的临床资料，分析HLH原发病的诊断及后续治疗情况。结果5例患儿中男3例，女2例；中位发病年龄1.5(0.5~12.7)岁。发病初期均表现为发热伴血细胞减低，入院后完善相关检查，诊断为HLH。原发病分别为淋巴瘤、肝炎相关再生障碍性贫血、朗
目的总结ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。方法回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词，检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库，进行文献复习。采用χ2检验比较不同突变患儿间的因素。结果患儿，女，4.5岁，2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊，诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎，
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点，使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗，随访监测，并进行文献复习。患儿，男，7岁5个月，因"反复血小板减少7个月"就诊，总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*，p.Gln251*)，分别遗传自父母，诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29d后，患儿血小板值恢复正常，无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减