【摘 要】
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目的：检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法：采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 m L,对GJB2、SLC26A4、线粒体（mt）DNA12SrRNA及GJB3
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目的：检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法：采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 m L,对GJB2、SLC26A4、线粒体（mt）DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果：189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋（NSHL）病人133例,其中检测到基因突变55例（41.35%）。常见的突变基因依次为：GJB2（24.81%）、SLC26A4（12.0
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