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目的:明确雄激素受体基因与原发无精症之间关系。方法:运用聚合酶链反应技术,对实验组30例原发无精症和对照组10例正常健康已生育的男性进行雄激素受体基因外显子3和外显子4缺失检测分析。结果:实验组检出1例外显子4缺失病人,外显子3缺失在实验组和对照组均未检出。结论:外显子4缺失通过影响结合了类固醇激素的雄激素受体核移位而影响精子的发生,而对男性表型的表达无影响,雄激素受体基因外显子4缺失是男性无精症的病因之一。