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遗传病是由遗传物质发生改变引起,常为先天性的,也可后天发病,与人类的健康和生存息息相关,近年来如何有效防治遗传病愈发受到人们的关注。苯丙酮尿症作为一种典型的常染色体单基因遗传病,该病的临床病症给患者及其家人带来极大痛苦。本文通过阐述苯丙酮尿症的遗传规律和致病机理,分析治疗方法,提出有效预防措施,为苯丙酮尿症的预防及治疗提供参考。