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目的:探讨人细胞色素氧化酶(CYP)2C19基因多态性与抗精神病药所致锥体外系反应(EPS)的相关性.方法:收集222例精神分裂症患者的一般及临床资料,并给予单一非典型抗精神病药治疗12周;每日进行EPS量表(RSESE)评估,根据服药后是否出现EPS分为EPS组(110例)及非EPS组(112例);应用聚合酶链反应(PCR)技术检测所有入组者CYP2C19位点3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs4244285、rs4986893、rs12248560)基因型及等位基因频率,并进行比较;分析EPS发生的相关因素.结果:两组间病程、服药情况比较差异无统计学意义;基因分析显示,EPS组rs12248560位点T等位基因及CT基因型频率明显高于非EPS组(P均<0.01);非EPS组未检出rs12248560位点T等位基因.两组间3个SNPs表达代谢型、3个位点基因型的分布差异无统计学意义.结论:携带CYP2C19 rs12248560位点T等位基因及CT基因型可能是精神分裂症患者药源性EPS的易感性基因.