【摘 要】
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目的:观察广东惠州地区新生儿5000例应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MSMS)筛查遗传代谢病的结果,进行跟踪随访分析。方法:选取广东惠州地区新生儿5000例为研究对
【机 构】
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广东省惠州市第二妇幼保健计划生育服务中心
【基金项目】
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惠州市科技计划项目(170515201741692)
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目的:观察广东惠州地区新生儿5000例应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MSMS)筛查遗传代谢病的结果,进行跟踪随访分析。方法:选取广东惠州地区新生儿5000例为研究对象,以MSMS筛查其遗传代谢病,并对确诊病例进行跟踪随访分析。结果:5000例新生儿中,筛查出阳性106例(2.12%),最后确诊16例,阳性发生率1313,其中男11例,女5例,包括氨基酸代谢异常10例,有机酸代谢异常4例,脂肪酸代谢异常2例。MSMS筛查灵敏度100%,特异度98.19%,假阳性率1.8
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