【摘 要】
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目的 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系.方法 对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征惠几体格检查和进行外周血染色体核型分析.结果 Turner
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院细胞遗传室,苏州,215003
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目的 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系.方法 对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征惠几体格检查和进行外周血染色体核型分析.结果 Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例(62.9%)、X等臂12例(17.9%)、X缺失3例(4.5%)、标记染色体6例(9.0%)、Y染色体4例(6.0%).结论 Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查.
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