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SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童神经内科，武汉 430000华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童康复医学科，武汉 430000华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童神经内科，
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
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目的对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果二代测序结果显示先证者BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异，是未报道过的新变异，属于移码变异。该变异会导致BRCA2基因mRNA的翻译提前终止，产生截短的BRCA2蛋白，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标
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