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先天性心脏病（以下简称先心病）是由于胚胎时期心脏血管发育异常所致的畸形，占新生儿畸形的首位。迄今先心病的病因及发病机制尚未完全阐明，目前尚缺乏有效的预防方法。新生儿先心病的发生率占活产婴儿7%～9%，严重和复杂的畸形如果不医治，30%在生后1周内死亡，25%死于1个月内。大多数先心病均能接受手术治疗，但仍有少数严重心脏畸形迄今不能手术根治或疗效不理想。
病 因
胚胎3～8周是胎儿心脏的发育阶段，任何影响胎儿心脏发育的因素均可导致先心性心血管畸形，主要有内因和外因两方面，内因与遗传有关，尤其是染色体的异位和畸变，目前认为很可能由于单基因引起的先心病占主导地位，而其他多因素在单基因基础上发挥作用所致（如13、18、21三体综合征）。外因则包括母亲在妊娠初3个月内有病毒感染（风疹、流感、单纯疱疹、巨细胞包涵体、柯萨奇病毒感染），接触过各种致畸因素（如放射线、应用抗癌药），或孕妇患糖尿病、红斑狼疮等。先天性心脏病可以单独存在，也可以与其他畸形合并存在。
诊断要点
新生儿先天性心脏畸形类型众多，各病种所致血液动力学改变各异，其临床表现不一，重症先心病主要表现为紫绀、心衰或两者兼有，这些表现易与其他非心脏疾患相混淆，必须通过一系列检查才能确诊。
病史：新生儿先心病的临床表现大都不典型，常因青紫、呼吸急促、喂养困难、难治性肺炎、反复心力衰竭，缺氧发作或发现心脏杂音来就诊。
体征：①青紫：必须区分三种类型的青紫，即中央型、周围型及差异型，且要认识到新生儿青紫可以见于许多疾病，诸如呼吸系统疾病（肺部换气不足）、血液疾病（异常血红蛋白增多）或中枢神经系统疾病（颅内出血等）。②呼吸类型：新生儿患心脏病者，呼吸可有减速，深沉、肋下凹陷、呻吟样呼吸甚至呼吸暂停等表现。气促多见于肺血增多，肺静脉梗阻，左心梗阻性病变等先心病；过度呼吸见于右室流出道梗阻型先心病或完全性大动脉换位。③心音：第二心音的性质有助于诊断，单一第二心音见于肺动脉闭锁、左心发育不良综合征等。第二心音明显分裂可发生于完全性肺静脉异位引流。正常新生儿可闻及第三心音，但出现奔马律提示心力衰竭。④心脏杂音：初生1～2天的新生儿常有心脏杂音，如多次听诊新生儿期呈现心脏杂音往往提示有心脏疾患，但听不到杂音也不能否定先心病的存在。由于新生儿期心脏杂音不典型，很难凭杂音来判断心脏病性质。⑤脉搏及血压测定：新生儿的桡动脉、足背动脉及股动脉均可触及。四肢拨动皆弱者提示左心发育不良综合征，严重主动脉瓣狭窄或重症心肌炎。上肢动脉搏动强，下肢弱可见于锁骨下动脉以下主动脉缩窄或中断。⑥肝脏肿大：往往是右心室负荷增加的表现，左右兩叶对称分布为水平肝，常为心脾综合征的表现之一。
X线检查：胸部正位、左前斜/左侧位片为先心病基本检查方法，通过平片提供先心病的线索为：①心脏位置（正常位、右位及不定位心）；②肺血管（肺纹理正常、肺血量增多或肺血量减少）；③心脏大小及形态；心胸比例＞0.58～0.60应考虑心脏增大，判断左右心房、心室增大情况；④主动脉弓（左位或右位）；⑤胸廓骨性结构。
超声心动图：二维及多普勒（彩色）超声心动图能够实时地显示心脏的结构、血流分布及进行心功能测定，为新生儿先心病的诊断提供了安全可靠、准确率高、重复性强的无创性诊断手段。新生儿时期超声图象清晰，常用剑突下、胸骨旁及胸骨上探查，危重病儿可在床旁进行探查。复杂畸形一般采用节段形态分析诊断法，按步骤地了解心脏位置、解剖畸形及血流动向。
心导管检查及选择性心血管造影：多数新生儿先心病可以从临床表现和超声心动图检查明确诊断，可以省免心导管和心血管造影的检查，当需要进一步获得先心病血液动力学资料或大血管及其分支精确鉴别诊断有困难时，侵入性心导管检查结合选择性心血管造影才是不可缺少的手段。
心力衰竭的治疗
休息：（偶用镇静剂）半卧位，控制室温及湿度，供氧。
饮食：低盐，预防误吸，控制液体量65ml/（kg·日）。
药物：纠正低血糖、贫血、酸中毒、控制感染及其有关因素，酌用利尿剂、洋地黄，偶而使用机械呼吸、腹膜透析，减轻后负荷。扩血管药物，儿茶酚胺类药物，前列腺素制剂。
介入性导管术：①房间隔球囊导管造瘘术：治疗完全性大动脉换位等先心病，促进心房水平左向右分流，使缺氧得以改善，得以生存等待外科手术。②球囊瓣膜及血管成形术：治疗重症肺动脉瓣狭窄，主动脉缩窄等，以缓解紫绀或心力衰竭。
外科手术：危重型新生儿先心病需要急诊手术治疗，如严重肺动脉瓣口狭窄、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流等。动脉导管未闭伴心衰经内科治疗无改善者可作结扎术，有左向右大分流的室间隔缺损、房间隔缺损、房室隔缺损等，在新生儿期先采取保守治疗，临床观察，待数月后才进行根治术。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学结合病理生理变化。在人胚胎发育时期（怀孕初期2～3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于＜1岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
病 因
胚胎3～8周是胎儿心脏的发育阶段，任何影响胎儿心脏发育的因素均可导致先心性心血管畸形，主要有内因和外因两方面，内因与遗传有关，尤其是染色体的异位和畸变，目前认为很可能由于单基因引起的先心病占主导地位，而其他多因素在单基因基础上发挥作用所致（如13、18、21三体综合征）。外因则包括母亲在妊娠初3个月内有病毒感染（风疹、流感、单纯疱疹、巨细胞包涵体、柯萨奇病毒感染），接触过各种致畸因素（如放射线、应用抗癌药），或孕妇患糖尿病、红斑狼疮等。先天性心脏病可以单独存在，也可以与其他畸形合并存在。
诊断要点
新生儿先天性心脏畸形类型众多，各病种所致血液动力学改变各异，其临床表现不一，重症先心病主要表现为紫绀、心衰或两者兼有，这些表现易与其他非心脏疾患相混淆，必须通过一系列检查才能确诊。
病史：新生儿先心病的临床表现大都不典型，常因青紫、呼吸急促、喂养困难、难治性肺炎、反复心力衰竭，缺氧发作或发现心脏杂音来就诊。
体征：①青紫：必须区分三种类型的青紫，即中央型、周围型及差异型，且要认识到新生儿青紫可以见于许多疾病，诸如呼吸系统疾病（肺部换气不足）、血液疾病（异常血红蛋白增多）或中枢神经系统疾病（颅内出血等）。②呼吸类型：新生儿患心脏病者，呼吸可有减速，深沉、肋下凹陷、呻吟样呼吸甚至呼吸暂停等表现。气促多见于肺血增多，肺静脉梗阻，左心梗阻性病变等先心病；过度呼吸见于右室流出道梗阻型先心病或完全性大动脉换位。③心音：第二心音的性质有助于诊断，单一第二心音见于肺动脉闭锁、左心发育不良综合征等。第二心音明显分裂可发生于完全性肺静脉异位引流。正常新生儿可闻及第三心音，但出现奔马律提示心力衰竭。④心脏杂音：初生1～2天的新生儿常有心脏杂音，如多次听诊新生儿期呈现心脏杂音往往提示有心脏疾患，但听不到杂音也不能否定先心病的存在。由于新生儿期心脏杂音不典型，很难凭杂音来判断心脏病性质。⑤脉搏及血压测定：新生儿的桡动脉、足背动脉及股动脉均可触及。四肢拨动皆弱者提示左心发育不良综合征，严重主动脉瓣狭窄或重症心肌炎。上肢动脉搏动强，下肢弱可见于锁骨下动脉以下主动脉缩窄或中断。⑥肝脏肿大：往往是右心室负荷增加的表现，左右兩叶对称分布为水平肝，常为心脾综合征的表现之一。
X线检查：胸部正位、左前斜/左侧位片为先心病基本检查方法，通过平片提供先心病的线索为：①心脏位置（正常位、右位及不定位心）；②肺血管（肺纹理正常、肺血量增多或肺血量减少）；③心脏大小及形态；心胸比例＞0.58～0.60应考虑心脏增大，判断左右心房、心室增大情况；④主动脉弓（左位或右位）；⑤胸廓骨性结构。
超声心动图：二维及多普勒（彩色）超声心动图能够实时地显示心脏的结构、血流分布及进行心功能测定，为新生儿先心病的诊断提供了安全可靠、准确率高、重复性强的无创性诊断手段。新生儿时期超声图象清晰，常用剑突下、胸骨旁及胸骨上探查，危重病儿可在床旁进行探查。复杂畸形一般采用节段形态分析诊断法，按步骤地了解心脏位置、解剖畸形及血流动向。
心导管检查及选择性心血管造影：多数新生儿先心病可以从临床表现和超声心动图检查明确诊断，可以省免心导管和心血管造影的检查，当需要进一步获得先心病血液动力学资料或大血管及其分支精确鉴别诊断有困难时，侵入性心导管检查结合选择性心血管造影才是不可缺少的手段。
心力衰竭的治疗
休息：（偶用镇静剂）半卧位，控制室温及湿度，供氧。
饮食：低盐，预防误吸，控制液体量65ml/（kg·日）。
药物：纠正低血糖、贫血、酸中毒、控制感染及其有关因素，酌用利尿剂、洋地黄，偶而使用机械呼吸、腹膜透析，减轻后负荷。扩血管药物，儿茶酚胺类药物，前列腺素制剂。
介入性导管术：①房间隔球囊导管造瘘术：治疗完全性大动脉换位等先心病，促进心房水平左向右分流，使缺氧得以改善，得以生存等待外科手术。②球囊瓣膜及血管成形术：治疗重症肺动脉瓣狭窄，主动脉缩窄等，以缓解紫绀或心力衰竭。
外科手术：危重型新生儿先心病需要急诊手术治疗，如严重肺动脉瓣口狭窄、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流等。动脉导管未闭伴心衰经内科治疗无改善者可作结扎术，有左向右大分流的室间隔缺损、房间隔缺损、房室隔缺损等，在新生儿期先采取保守治疗，临床观察，待数月后才进行根治术。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学结合病理生理变化。在人胚胎发育时期（怀孕初期2～3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于＜1岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。