【摘 要】
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目的 检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点。方法 对象为来自汉族的 14个乳腺癌家系中的 15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者 76例和正常对照 10 0名 ,知情同
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院乳腺外科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,中国科学院华大基因研究中心,中国科学院华大基因研
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目的 检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点。方法 对象为来自汉族的 14个乳腺癌家系中的 15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者 76例和正常对照 10 0名 ,知情同意后取其外周静脉血 ,提取基因组DNA ,用 15例家族性乳腺癌患者和 2份poolDNA(每份poolDNA含5 0名正常对照者的等量DNA)作为样本 ,对BRCA1基因外显子 4、8、11、18、19、2 0和部分内含子区域 ,BRCA2基因外显子 1～ 14、外显子 17～ 2 4和外显子 2 7及部分内含子区域进行序列测定。用DNAStar软件进行序列比较分析 ,筛查基因突变位点及多态性位点 ,对有意义的突变位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型。结果 在BRCA1的外显子 11上发现 6个单核苷酸多态性 (SNP)位点 ,2个不改变氨基酸编码 ,4个改变氨基酸编码。其中 2个为致病性位点 :一个致病位点为G 12 35A(Trp372stop) ,导致蛋白质合成终止 ,该位点仅在 1例 2 9岁的家族性乳腺癌患者中发现 ;另一致病位点C1196T(Pro 35 9Leu)也只在 1例 37岁的家族性乳腺癌患者中发现 ,该位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型后均为野生型 ,并在相关的文献和乳腺癌信息中心网站的突变数据库中均未检索到 ,为一新的中国家族性乳腺癌特有的致病位点。在BRCA2的外显子 3、10及
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