【摘 要】
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目的分析Dravet综合征患儿SCN1A基因突变特点与临床表型的相关性,探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的药物疗效。方法采用回顾性研究,使用PCR扩增技术和Sanger测序法检测2
【机 构】
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延安大学附属医院儿科,延安市人民医院儿科,陕西国际商贸学院
【基金项目】
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陕西省中医管理局中医药科研课题(编号:15ZY034)
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目的分析Dravet综合征患儿SCN1A基因突变特点与临床表型的相关性,探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的药物疗效。方法采用回顾性研究,使用PCR扩增技术和Sanger测序法检测2015年1月至2019年1月延安大学附属医院和延安市人民医院儿科诊治的30例Dravet综合征患儿的SCN1A基因,收集其发作类型、智力发育及药物治疗效果等临床资料,然后进行统计分析。结果经检测,30例患儿SCNI1A基因突变阳性23例,阳性率为76.67%;错义突变组患儿不典型失神和肌阵挛发作年龄晚于截断突变组,
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