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患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1)。
t(2;14)(q22;q31)伴流产一例
【摘 要】
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患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1)。
【机 构】
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351100,福建省莆田市妇幼保健院,351100,福建省莆田市妇幼保健院,351100,福建省莆田市妇幼保健院,351100,福建省莆田市妇幼保健院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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先证者(Ⅲ4)男,18岁.因"反复发作性抽搐16年"于2007年7月来我院门诊就诊.患者16年前于发热时(38℃以上)出现双眼上翻凝视,牙关紧闭,口吐白沫,双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐,伴呼之不应、口唇紫绀.持续约1min后自行停止,1～2min后清醒,感乏力、发困多睡。
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目的 检测5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter,5-HTT)基因的两种多态性(5-HTTLPR及Stin2),以探讨哮喘合并抑郁症的分子遗传学机制.方法 收集成人哮喘患者156例,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)进行抑郁评分,将哮喘组分为哮喘合并抑郁组(HAMD≥8分)和单纯哮喘组(HAMD<8分).另
目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fc receptor-like proteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的
患者女,45岁,自幼即有双手臂,颜面部以及前胸红色斑点,双下肢反复有瘀斑瘀点,近2年明显增多,并反复有牙龈以及鼻出血.此次因反复腹胀半年、黑便10天入院.既往无特殊服药史.其父亲以及妹妹有相似皮肤表现,但较轻.入院查体:体温37.1℃,巩膜皮肤无黄染,双手.脸颊以及前胸均有红色斑点,压之褪色.腹隆,肝肋下未及,脾肋下3指,质软,移浊阴性,双下肢无浮肿,全身皮肤多处瘀青.肝炎系列:乙肝核心抗体阳性,
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患者男,18岁,因"反复咳嗽、咳痰17年,加重1年"来我院就诊.患者自幼体弱,易感冒,经常鼻塞、流涕,17年来反复于受凉后咳嗽、咳白粘痰,严重时咳脓性痰(40～50 mL/d)。
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对象来源于我院妇产科、生殖中心和男性科的门诊患者共26例,临床表现见表1.采用常规染色体制备方法,G带分析,每例患者计数50个核型做众数分析,寻找5个染色体分散良好、带纹清晰的核型做核型分析,异常者加倍计数与分析。
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患儿女,出生后10天入院.患儿系第2胎,第1产,孕39周,评分不详.出生后哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入院.母亲28岁,自然流产1次.患儿母亲孕期无服药史;父亲32岁,均无特殊物质接触史.非近亲婚配,否认家族遗传病史。
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目的 建立一种简便、快速的血友病A(hemophilia A,HA)基因突变筛查方法学,并用于直接基因诊断及携带者筛查.方法 对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员,首先采用倒位PCR及PCR技术,检测是否为FⅧ基因第22、1内含子倒位或倒位携带者;对非倒位者则用PCR扩增FⅧ基因26个外显子,继而应用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrop
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