【摘 要】
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患者女,45岁,自幼即有双手臂,颜面部以及前胸红色斑点,双下肢反复有瘀斑瘀点,近2年明显增多,并反复有牙龈以及鼻出血.此次因反复腹胀半年、黑便10天入院.既往无特殊服药史.其父亲以及妹妹有相似皮肤表现,但较轻.入院查体:体温37.1℃,巩膜皮肤无黄染,双手.脸颊以及前胸均有红色斑点,压之褪色.腹隆,肝肋下未及,脾肋下3指,质软,移浊阴性,双下肢无浮肿,全身皮肤多处瘀青.肝炎系列:乙肝核心抗体阳性,
【机 构】
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310003,杭州,浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室
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患者女,45岁,自幼即有双手臂,颜面部以及前胸红色斑点,双下肢反复有瘀斑瘀点,近2年明显增多,并反复有牙龈以及鼻出血.此次因反复腹胀半年、黑便10天入院.既往无特殊服药史.其父亲以及妹妹有相似皮肤表现,但较轻.入院查体:体温37.1℃,巩膜皮肤无黄染,双手.脸颊以及前胸均有红色斑点,压之褪色.腹隆,肝肋下未及,脾肋下3指,质软,移浊阴性,双下肢无浮肿,全身皮肤多处瘀青.肝炎系列:乙肝核心抗体阳性,余阴性.HBV-DNA低于检测值.抗线粒体抗体-M2阴性.ANA以及ANCA均阴性.肝脏核磁共振:脾大,肝硬化,中等量腹水.下腔静脉B超未能提示布加综合征.诊断:遗传性毛细血管扩张症性肝硬化,肝功能失代偿期。
其他文献
目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者外周血单个核细胞差异基因表达谱.方法 抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血,分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记,然后与Affymetrix U133 Plus 2.0芯片进行杂交,扫描芯片并将图像信号转化为数字信号,GCOS1
患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭。
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)引物,在60名无关对照中
先证者(Ⅳ1)男,12岁,因"全身皮肤干燥脱屑"就诊.患者出生时即发病,临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑.查体:发育、智力良好,体形正常,各系统检查无异常.
家系1 先证者,男,30岁.其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产.最近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查.夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史。
1对象与方法 病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄最大30天,最小出生后1天。
先证者(Ⅲ4)男,18岁.因"反复发作性抽搐16年"于2007年7月来我院门诊就诊.患者16年前于发热时(38℃以上)出现双眼上翻凝视,牙关紧闭,口吐白沫,双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐,伴呼之不应、口唇紫绀.持续约1min后自行停止,1～2min后清醒,感乏力、发困多睡。
目的 检测5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter,5-HTT)基因的两种多态性(5-HTTLPR及Stin2),以探讨哮喘合并抑郁症的分子遗传学机制.方法 收集成人哮喘患者156例,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)进行抑郁评分,将哮喘组分为哮喘合并抑郁组(HAMD≥8分)和单纯哮喘组(HAMD<8分).另
目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fc receptor-like proteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的