【摘 要】
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病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg
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病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg,身长85cm,头围37cm,营养不良,反应迟钝,表情痴呆,严重智力低下及生长发育迟缓,全身皮肤菲薄,腹壁皮下脂肪消失,头颅呈小头畸形,囟门闭合,双眼距增宽,耳位正常,大耳朵,鼻无畸形,掌纹正常.心率126次/min,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音,向左腋下、左背部传导.肺、腹无异常.外生殖器正常.四肢及脊
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