【摘 要】
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目的 探讨重庆地区汉族人群嗜铬粒蛋白A(CHGA)第7外显子区rs9658667(A/G)、rs9658668(T/C)、rs9658669(A/G)和rs729940(T/C)4个非同义单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型及等位
【机 构】
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重庆医科大学附属第一医院急诊/重症医学科,重庆,400016
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目的 探讨重庆地区汉族人群嗜铬粒蛋白A(CHGA)第7外显子区rs9658667(A/G)、rs9658668(T/C)、rs9658669(A/G)和rs729940(T/C)4个非同义单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型及等位基因频率分布情况.方法 采用聚合酶链反应、目的片段基因测序等技术对重庆地区218例汉族人的CHGA第7外显子的4个SNP位点多态性进行检测,并与其他国家和地区人群进行比较.结果 rs9658667(A/G)、rs9658668(T/C)、rs9658669(A/G)和rs729940(T/C)4个位点的最小等位基因频率分别为0.048、0.000、0.000和0.186;重庆地区人群与其他国家和地区人群比较,rs9658667(A/G)位点多态性分布存在一定差异,其突变率显著高于肯尼亚人群,差异有统计学意义(P=0.001);rs9658668(T/C)、rs9658669(A/G)位点无突变;rs729940(T/C)在4个位点中突变率最高,与尼日利亚人群比较,差异有统计学意义(P=0.000).结论 CHGA基因第7外显子4个SNP位点多态性分布具有一定的区域特征.
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