儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(附Ⅰ例报告)

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临床资料:方××,女性,7岁,因双眼睑下垂,四肢无力3年,左侧口角抽搐发作6天.于2001年2月8日第一次住院.患儿入院前3年开始出现四肢萎软无力,不耐疲劳,上肢抬举费劲,下蹲起立或上楼梯困难,不能久立,行走慢,不耐走远路,不能跑步,伴双眼睑下垂,无视物模糊或成双现象.6天前出现左侧口角频繁抽搐发作,伴两目上翻、小便失禁,但神志清醒,啼哭不安,易激惹.患儿自出生以来智能、语言发育较同龄儿明显滞后,身体矮小.系足月顺产,无头部外伤、手术史,无发热惊厥史,家庭成员中无类似病史,但其外祖母系
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