论文部分内容阅读
微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症（PKU）。患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10-4mol/1（24.3mg/dl）,16.2×10-4mol/1（26.8mg/dl）和11.7×10-4mol/1（19.3mg/dl）;血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高,酪氨酸斑点未显出。三例患儿均有不同程度的智力低下和神经精神症状。