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目的:探讨1例成骨不全症患者胶原合成的特征。方法应用3H-脯氨酸掺入法及Elisa法分别检测成骨不全症及发育性髋关节脱位两种来源的皮肤成纤维细胞的胶原合成及分泌情况。结果与结论与发育性髋关节脱位组相比成骨不全症患儿细胞内及细胞外胶原含量显著降低(P<0.05),提示该例成骨不全患者胶原合成的异常。