【摘 要】
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目的 探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因rs3736187位点突变及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因相互作用在新疆维吾尔族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院干部心血管一科,乌鲁木齐,830054
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目的 探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因rs3736187位点突变及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因相互作用在新疆维吾尔族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测了111例维吾尔族SAD患者和117名维吾尔族正常老年人NEP基因和ApoE基因多态性分布特征.结果 (1)NEP基因T等位基因频率在AD组高于对照组(x2=5.005,P＜0.05),携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带C等位基因的个体.(2)ApoE基因ε4等位基因频率AD组高于对照组(x2=4.218,P＜0.05),携带ε4等位基因个体出现AD的危险性高于未携带ε4等位基因的个体.(3)NEP基因的T等位基因与SAD发病相关且不受ApoE基因型影响.结论 NEP基因和ApoE基因的基因多态性与新疆维吾尔族SAD发病有关联.NEP基因可能是新疆维吾尔族SAD发病独立的易感基因.
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