【摘 要】
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Alport综合征(alport syndrome,AS)又称眼、耳、肾综合征,是以血尿、肾功能渐进性减退、神经性耳聋和晶状体异常为特征的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,G
【机 构】
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广东省深圳市龙岗区人民医院肾内科,广东省深圳市人民医院肾内科肾内科,中山大学附属第一医院病理科,中山大学附属第二医院肾内科
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Alport综合征(alport syndrome,AS)又称眼、耳、肾综合征,是以血尿、肾功能渐进性减退、神经性耳聋和晶状体异常为特征的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病。X连锁显性遗传(x-linked dominant,XL)是其最常见的遗传方式,约占85%。位于X染色体的Ⅳ型胶原蛋白α5链(collagenⅣα5,COL4A5)基因突变破坏了Ⅳ型胶原分子结构,从而影响了基底膜的稳定性。
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