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高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高雪氏病患儿（3~8岁）及其父母进行了白细胞中的酸性β-葡萄糖苷酶活性测定及1例高雪氏病高危妊娠的产前诊断，高雪氏病患儿白细胞中的酶活性仅为正常均值的20%，高危胎儿的酸性β-葡萄糖苷酶明显缺乏。
高雪氏病的诊断及产前诊断
【摘 要】
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高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高雪氏病患儿（3~8岁）及其父母进行了白细胞中的酸性β-葡萄糖苷酶活性测定及1例高雪氏病高危妊娠的产前诊断，高雪氏病患儿白细胞中的酶活性仅为正常均值的20%，高危胎儿的酸性β-葡萄糖苷酶明显缺乏。
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1992年09期
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