【摘 要】
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目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基
【机 构】
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广东省东莞市虎门中医院皮肤科; 广东省东莞市第六人民医院皮肤科; 广东省东莞市凤岗医院皮肤科; 广东省东莞市石排医院皮肤科; 广东省东莞市中医院;
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目(A2017530,A2016025);东莞市社会科技发展项目资助(201750715005123)
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目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论 SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因突变可能是该例NPPK患者的致病基因。
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