UGT1A1基因异常新生儿RhE溶血致严重胆汁淤积症1例

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病史摘要

患儿, 26日龄,因黄疸未消退来本院。患儿出生胎龄36周 6,因宫内缺氧剖宫产出生,生后化验检查提示贫血及胆红素增高,2日龄外院进行换血治疗,由于患儿同时存在败血症予抗菌药物治疗,19 d后好转出院。26日龄由于黄疸入本院。

症状体征

态反应可,巩膜黄染,颜面、躯干及四肢皮肤青铜色,肝脏位于右肋下7 cm,剑突下5 cm,Ⅲ度硬,脾肋下1 cm,Ⅲ度硬。

诊断方法

实验室检测和基因检测,新生儿RhE溶血致严重胆汁淤积症。

治疗方法

换血以及时阻断溶血途径,并应用激素减轻炎症反应,减轻胆管水肿,应用熊去氧胆酸利胆。

临床转归

患儿出院继续口服熊去氧胆酸及保肝药物,门诊随访结果患儿肝功能逐渐恢复,胆汁淤积逐渐好转

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