1953年，沃森和克里克证明了DNA分子具有双螺旋结构，而后，DNA分子作为细胞生物遗传物质的结论也被证实。1957年，克里克又提出了中心法则，阐述了DNA如何控制着生物体内蛋白质的合成。
　　人们终于了解到，基因是DNA分子上蕴含着遗传信息的片段，对应着一定的生物功能。每一个生物的生长发育和行为虽然受到环境的影响，但同时也由基因所蕴含的信息决定。这些信息由DNA分子中四种特殊的碱基结构——A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）——的排列顺序所编码。
　　把DNA中碱基的排列顺序读取出来，是解读生物遗传信息的第—步，也被称为测序。从20世纪70年代开始，人们开发出了第一代测序技术，并以此为基础，在80年代提出了堪比登月计划的“人类基因组计划”，致力于获取人类DNA中的全部碱基排列顺序。1990年，由美国、英国、法国、德国、日本和中国等6个國家参与的“人类基因组计划”正式启动，到21世纪初，项目完成。
　　在这个过程中，基因测序技术经历了迭代发展，第三代高通量测序技术已经开始成为主流，过去几年才能完成的工作，今天可以在极短的时间内完成。借助超级计算机和大数据技术，基于全基因组的分析也已经成为可能。2014年，在由张国捷教授等领衔，全球200余位鸟类学家共同参与的一个项目中，通过对48种鸟类的全基因组分析，我们获得了迄今为止最可靠的鸟类演化谱系。