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基因不稳在肿瘤发生中起重要作用.这种基因不稳可分为两种不同形式,即染色体不稳和微卫星不稳(MSI).在前者,由于染色体不稳,使染色体大片段丢失、易位和重排,导致大量异倍体细胞;而在后者,由于错配修复基因突变,使单核苷酸水平突变率增加,导致广泛的MSI.近年,线粒体基因组不稳(mtMSI)在肿瘤发生中的作用开始受到关注,细胞核微卫星不稳(nMSI)和mtMSI共同构成了肿瘤发生的分子基础。