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目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本，通过染色体培养技术，G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等，共检出异常染色体核型64种类型，196例，检出率为10．15％（196／1931），其中常染色体结构和数目异常106例，占异常核型的54．08％（106／196），性染色体结构和数目异常90例，占45．92