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目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征。疗法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFe和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1~4基因进行突变性研究。包括DAZ1~4共缺失性研究和基因内点突变研究。选择阳时在于于DAZ1~4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中Dral酶切位点的差异判断DAZ1~4共缺失情况;选择DAZ1~4高度同源保守的1~6外显子、接头以