【摘 要】
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目的:探讨微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷新生儿中的应用价值。方法:选取不明原因的出生缺陷新生儿20例为研究对象,采用微阵列比较基因组杂交技术评估出生缺陷发生的遗
【机 构】
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中山大学附属中山市人民医院新生儿科
【基金项目】
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广东省中山市科技计划项目(2014A1Fco23)
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目的:探讨微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷新生儿中的应用价值。方法:选取不明原因的出生缺陷新生儿20例为研究对象,采用微阵列比较基因组杂交技术评估出生缺陷发生的遗传病因。结果:20例患儿经常规染色体检测存在2例(10%)染色体拷贝数变异,但无法明确病因。另经微阵列比较基因组杂交技术检测后,有5例患儿(25%)存在染色体拷贝数变异,4例患儿明确病因,与常规染色体检测结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中,1号患儿在chr22q13.31q13.33区域发生3.8 Mb片段缺失,为Phela
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