【摘 要】
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本文报告5例女性假两性畸形,系由于肾上腺皮质21羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生引起。5例均为单纯男性化型,有外生殖器畸形,阴蒂肥大。出生后即发现异常4例,5岁时发现异常
【机 构】
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华西医科大学附一院内科内分泌科,华西医科大学附一院内科内分泌科,华西医科大学附一院泌尿外科,华西医科大学附一院泌尿外科,华西医科大学附一院小儿外科,
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本文报告5例女性假两性畸形,系由于肾上腺皮质21羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生引起。5例均为单纯男性化型,有外生殖器畸形,阴蒂肥大。出生后即发现异常4例,5岁时发现异常1例。5例均表现生长迅速及出现男性第二性征。染色体核型为46××。尿17-羟偏低,17-酮增高。无电解质紊乱。5例均作了阴蒂切除术及用强的松治疗,效果良好.
This article reports five cases of female pseudohermaphroditism, caused by adrenal cortical 21-hydroxylase-induced congenital adrenal hyperplasia. 5 cases were simple masculine type, genital malformations, clitoral hypertrophy. 4 cases were found abnormal after birth, and 1 case was found abnormal at 5 years old. 5 cases showed rapid growth and secondary male sexual characteristics. Chromosomal karyotype 46 × ×. Urine 17-hydroxy low, 17-ketone increased. No electrolyte disturbance. 5 cases were treated by cloncision and prednisone, the effect is good.
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