低磷酸盐性佝偻病30例

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目的探讨低磷酸盐性佝偻病的病因、临床特点及诊治方法。方法对1996~2005年在本院诊治的30例病人的家族史(包括父母发病情况和遗传方式),临床特点(包括发病年龄,骨骼病变严重程度),血生化特点(包括血钙、磷和碱性磷酸酶等),X线骨片及治疗方法等临床资料进行回顾性分析。结果患儿均有佝偻病的表现。确诊年龄为1.5~10.0岁。确诊前均曾在外院按VitD缺乏性佝偻病治疗6个月以上,无效。予磷酸盐合剂及VitD、钙剂治疗后,表现明显好转。2岁前确诊治疗者预后良好,5岁后确诊治疗者,可遗留较严重的骨骼畸形。结论低磷酸盐性佝偻病早期极易与VitD缺乏性佝偻病混淆,导致漏诊、误诊,造成不可逆的骨骼畸形。早期确诊、及早治疗可明显减少骨骼畸形的发生。
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