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本研究探讨以血小板显著增多首发的慢性髓系白血病（CML）临床、细胞遗传学及分子生物学特征。应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变；RT-PCR检测bcr／abl融合基因；常规染色体核型分析及FISH检测细胞遗传学变化。结果发现：以血小板显著增多为首发表现的CML是一组具有独特临床和生物学特点的疾病，骨髓细胞涂片和骨髓活检表明，骨髓增生活跃，以巨核系异常增生为主，血小板大片戍堆，可见圆形核小巨核细胞，中等度白细胞增多，经细胞遗传学和分子生物学检测均证实存在有Ph染色体和（或）表达bcr／abl融合基因