【摘 要】
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人类的NPHS1是先天性肾病综合征芬兰型(congenital nephrotic syndrome,Finnish type,CNF)致病基因代码.1998年,Kestil(a)等[1]利用定位克隆技术,发现NPHS1是CNF致病基因,位于常染色体19q12-q13.1,编码nephrin.nephrin属于细胞黏附分子免疫球蛋白家族中的一员,位于肾小球滤过屏障裂隙膜(slit diaphrag
【机 构】
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201102上海,复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科,201102上海,复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科
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人类的NPHS1是先天性肾病综合征芬兰型(congenital nephrotic syndrome,Finnish type,CNF)致病基因代码.1998年,Kestil(a)等[1]利用定位克隆技术,发现NPHS1是CNF致病基因,位于常染色体19q12-q13.1,编码nephrin.nephrin属于细胞黏附分子免疫球蛋白家族中的一员,位于肾小球滤过屏障裂隙膜(slit diaphragm,SD)上,是构成肾小球滤过屏障重要分子之一,在维持肾小球滤过功能起重要作用.NPHS1突变引起CNF,该病主要发生在芬兰,但世界各地也有散发报道.该基因突变有缺失突变、插入突变、无义突变、错义突变、剪切突变和启动子突变等有多种类型,目前发现的突变位点数以百计.该基因突变不仅可导致CNF,也是1岁内NS主要致病基因之一[2].有报道NPHS1突变也可导致儿童和成人NS[3-5].动物实验研究表明,动物体内也有NPHS1,并且与人类NPHS1有同源性[6];NPHS1不仅在肾脏肾小球组织表达,在其他组织也有表达,并有相关功能[7-9].人类的NPHS1仅有肾脏表达报道,在相关肾脏病疾时,表达有异常,某些等位基因与IgAN和膜性肾炎等有关联[10-12]。
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