【摘 要】
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当代医学已进入个体化医学时代，个体化医学检测最为成熟的是基于人特定基因多态性的分析和肿瘤相关基因突变及表达的检测。现在，该类检测通常涉及到PCR扩增基因过程，如实时荧光PCR、PCR+测序、PCR+杂交（芯片、膜和乳胶颗粒等）。目前，我国一些临床实验室也正在或拟开展此类临床检测项目，但目前大多在非临床检验科室，如病理科、药剂科、肿瘤科等实验室，处于一个较为混乱的状况，如何从实验室设计、分析前的标本
【机 构】
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100730卫生部北京医院卫生部临床检验中心,100730卫生部北京医院卫生部临床检验中心
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当代医学已进入个体化医学时代，个体化医学检测最为成熟的是基于人特定基因多态性的分析和肿瘤相关基因突变及表达的检测。现在，该类检测通常涉及到PCR扩增基因过程，如实时荧光PCR、PCR+测序、PCR+杂交（芯片、膜和乳胶颗粒等）。目前，我国一些临床实验室也正在或拟开展此类临床检测项目，但目前大多在非临床检验科室，如病理科、药剂科、肿瘤科等实验室，处于一个较为混乱的状况，如何从实验室设计、分析前的标本采集及质检、分析中的质量控制和分析后的结果报告解释等关键环节规范个体化医学检测，建立可靠的质量保证体系，是当前我国个体化医学检测面临的问题。（中华检验医学杂志，2012,35：963-966）
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慢性肾脏病（CKD）已经成为全球性的公共卫生问题。新近完成的“中国慢性肾脏病流行病学调查”结果显示，我国18岁以上成年人群中CKD的患病率为10.8%，亟需引起关注。目前常用的检测CKD指标包括估计肾小球滤过率、蛋白尿及血尿。目前国际指南中推荐检验科在检测血肌酐的同时报告估计肾小球滤过率结果；中国人群可使用中国公式或慢性肾脏病流行病学合作公式，但需注意肌酐检测的标准化。关于蛋白尿的检测，强调若检测
目的调查分析内蒙古自治区健康中小学生血清肌酐（Cr）水平，探讨不同民族、地区、性别和年龄的健康中小学生Cr水平的差异，并建立不同性别和不同年龄中小学生血清Cr的参考范围。方法本研究为大样本临床流行病学调查。采用分层、随机整群抽样的原则，于2009年7月—2010年6月，从内蒙古自治区的呼和浩特市、乌兰察布市、锡林郭勒盟和巴彦卓尔市随机抽取2630名9～18岁健康中小学生进行体检，并接受血清Cr检测
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目的探讨2例类孟买血型个体的分子遗传机制。方法先证者为女性，在无偿献血时发现ABO血型正反定型不符，遂将其本人及家系成员（包括先证者爷爷、奶奶、父亲、母亲、弟弟、妹妹）血液标本（EDTA抗凝）和唾液标本送至广州血液中心进一步鉴定。采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定，对唾液标本进行ABH血型物质的检测；利用PCR扩增先证者及家系成员的FUT1和FUT2基因编码区和ABO血型基
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