强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展

来源 :卒中与神经疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zjflxj

【摘要】

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强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy 1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等.发病率为1∶7400[1].分子遗传学已确定强直性

【作者】

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李韵

【机构】

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首都医科大学宣武医院神经内科,北京,100053

【出处】

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卒中与神经疾病

【发表日期】

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2010年5期

【关键词】

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强直性肌营养不良临床分子生物学染色体显性遗传病中枢神经系统分子遗传学端非翻译区序列异常内分泌腺蛋白激酶晶状体发病率心脏扩增基因肌肉

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强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy 1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等.发病率为1∶7400[1].分子遗传学已确定强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′端非翻译区(3′UTR )CTG重复序列异常扩增与本病有关.

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