【摘 要】
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目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系，并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序。结果该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶（C）→胸腺嘧啶（T）突变，使得529位密码子由ACA→ATA，相应氨基酸由苏氨酸（Thr）变
【机 构】
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复旦大学附属华山医院皮肤科,上海200040,复旦大学附属华山医院皮肤科,上海200040,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,复旦大学附属华山医院皮肤科,上海200040
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目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系，并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序。结果该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶（C）→胸腺嘧啶（T）突变，使得529位密码子由ACA→ATA，相应氨基酸由苏氨酸（Thr）变为异亮氨酸（Ile）。结论患者转谷氨酰胺酶IThr529Ile基因突变可能导致其发病。其父母基因型均为该突变的杂合子，近亲婚配促进基因的纯合，增加后代患病概率。
其他文献
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摘要：目的：对原位肝移植术后患者出现精神异常症状进行观察，并研究其护理方法。方法：选择我院2020年4月-2021年4月期间收治的43例实施原位肝移植手术患者作为研究对象，回顾性分析其临床护理资料。结果：有16例患者出现神经精神并发症，占比37.21%，其中有3例为谵妄型精神障碍、5例为焦虑症、1例有自杀倾向、7例有睡眠障碍。结论：原位肝移植术后患者实施有效的护理干预，可以降低神经精神并发症的发生
摘要：目的探究临床护理在腰椎管狭窄症患者围术期中的价值与其心理情绪的影响。方法挑选院内2019年1月-2020年1月治疗的132例腰椎管狭窄症围术期病患作为此次研究对象，随机划分为参照组与研究组，每组各66例，参照组予以基础护理，研究组在此前提下予以临床护理，观察比较两组病患生活质量。结果护理前，两组各项生活质量评分无明显差异，无统计意义（P>0.05），护理后，研究组各项生活质量指标均优于参照组
摘要：目的 探究低温等离子微创治疗儿童梨状窝瘘的围手术期护理。方法 针对我科32例低温等离子微创治疗的梨状窝瘘患儿开展术前护理与术后护理。结果 非感染期组中通过1次手术痊愈患儿28例。感染期组中通过低温等离子微创治疗+颈外脓肿切开引流手术痊愈患儿4例。结论 围手术期精心的观察与护理，是儿童梨状窝瘘微创手术成功与康复的关键保证。 关键词：低温等离子 微创治疗 儿童梨状窝瘘 围术期护理 【中图分类
患者男,42岁.就诊前1个月,双前臂及足背出现小米粒大小红斑,压之不褪色,很快增多向近端蔓延,在当地诊为过敏性紫癜,给予钙剂、维生素C、泼尼松(用量不详),9天后,皮疹减少.停药后再次发疹,并出现腹痛,在本院诊断为过敏性紫癜,给予静脉滴注甘草酸二铵、口服赛庚啶、钙剂、维生素C等药腹痛消失,皮疹减少。
摘要：目的：对丙型肝炎患者采用院外延伸护理对患者不良情绪和自我效能的影响进行探究。方法：病例总数为70例，病例选取时间为2020年1月到2021年8月，按照护理方案的不同分为采用常规护理的对照组以及采用院外延伸护理的观察组，对比两组的护理效果。结果： 治疗前两组生活质量评分无显著差异（P>0.05），治疗后观察组生活质量评分明显高于对照组，数据对比差异显著（P<0.05）。结论：丙型肝炎采用院外延
摘要：目的：探讨强化管理对于普外科护理质量以及患者满意度的影响。方法：选取本院收取的普外科2019年3月到2020年4月收治的100例住院病患，将病患分为x组以及y组，x组采用常规护理的方式管理，y组在x组的基础上加强护理管理措施，比较两组护理的质量以及满意度。结果：y组的服务与技术、关心与爱护、环境与指导等方面的护理满意度高于x组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：强化管理对普外科护理质量
摘要：目的：探究观察前列腺增生患者护理中优质服务模式的实施效果。方法：2020年4月到2021年5月，选取98例前列腺增生患者为临床研究对象，依循单双数法分为两组，其中行常规服务模式的49例是对照组，行优质服务模式的49例是观察组。结果：观察组术后并发症率4.08%小于对照组18.37%，有显著差异（P0.05）;护理后观察组焦虑评分、抑郁评分、QOL评分低于对照组，有显著差异（P0.05）。
摘要：目的：分析饮食护理在糖尿病肾病患者中的应用效果。方法：选取我院2019年3月至2020年9月收治的40例糖尿病肾病患者，随机分为两组，对照组采用常规护理，观察组在此基础上采用饮食护理，对比两组患者的临床效果。结果：观察组Morisky依从量表分值大于对照组，其护理满意度亦然，P<0.05。结论：饮食护理干预在糖尿病肾病患者护理中应用效果突出，值得推广。 关键词：饮食护理;糖尿病肾病;临床效
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