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目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（MLPA）对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例（38%）患儿存在基因拷贝数异常（CNVs），其中3例CNVs为正常多态性改变；1例CNVs涉及4p16.3区域微缺