【摘 要】
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目的 探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体3A(Fc gamma receptor 3A,FCGR3A)基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,
【机 构】
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安徽医科大学流行病与卫生统计学系,安徽省立医院风湿科,第一附属医院风湿科
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目的 探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体3A(Fc gamma receptor 3A,FCGR3A)基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的遗传易感性关联情况.方法 采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23 FCGR3A基因多态性,采用家系内关联性分析(family-based association test,FBAT),对119个中国汉族SLE患者家系(核心家系95个)119例SLE患者和316个家系成员中FCGR3A-72R/S多态性位点进行等位基因和基因型别分析,SLE的诊断采用1997年美国风湿学修定的标准.结果 在119例SLE患者中,R、S等位基因频率分别是39.4%和60.6%;基因型RR、RS和SS的频率分别是9.1%、60.6%、30.3%.FBAT软件分析结果显示-72R/S(rs403016)与SLE显著相关;在附加模型(Z=2.544,P=0.01097)、隐性模型(Z=2.198,P=0.02795)均显示-72R等位基因与SLE遗传易感性有关.传递不平衡检验显示其中R等位基因优势传递给患病子女(x2=9.30,P=0.0032).结论 在中国汉族SLE家系中发现FCGR3A-72R/S多态性与SLE存在关联或者与疾病基因座存在连锁;说明携带-72R等位基因可能与提高SLE遗传易感性有关.
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