根据55例家族调查,改进对视网膜母细胞瘤的遗传咨询

来源 :国外医学.眼科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JIA814418
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,以下简称RB)是儿童最常见的眼部肿瘤,以1:30000(Vogel 1954)的突变率散在发病。从1930年以来,由于有效的治疗措施,许多患者可生存至壮年期,而将此种常染色体显性特性遗传于其子女,故RB的发生率已增至1:14000(Sorsby 1972)。患儿及其父母皆双眼受累者,为典型的常染色体显性遗传。而许多非此种典型遗传类型者, Retinoblastoma (RB) is the most common ocular neoplasm in children and develops with a mutation rate of 1: 30000 (Vogel 1954). Since 1930, the number of RBs has risen to 1: 14,000 (Sorsby 1972) due to the effective treatment that many patients can survive to maternal age, while inheriting this autosomal dominant characteristic in their children. Children and their parents are binocular involvement, as a typical autosomal dominant. Many non-typical genetic types,
其他文献
Павлов等证明,溴在神经系统的活动中起重要作用。但以神经系统损害为主要表现的震动病之溴代谢情况未见报导。作者观察了140例震动病患者,男113例、女27例。其中Ⅰ期
患者,女19岁,因4月前发现左乳腺良性肿瘤而入院,拟行肿瘤切除术。体验时发现腹部膨隆,追问病史,下腹逐渐增大6月余,平素月经正常。触诊腹部似孕7月大小,质中,无压痛。查血HB
美国落基山区海拔较高,由于污染的罐头食品加热消毒未达到要求,肉毒中毒比较常见。肉毒杆菌毒素可干扰神经肌接头的乙酰胆碱的释放,致眼外肌、咽肌及四肢肌肉瘫痪颇易发生。
大叶菠菜又称苏联菠菜,为夏季蔬菜的一种。我院于74年6月6日收容一家四口人食用后急性中毒,经检验系曼陀罗为致毒成份,兹报告如下:四例病人,男性1人、女性3人,年龄在11~55岁
TF 是近10年发展起来的一种新的免疫促进剂,应用TF治疗是近代临床最新的一种免疫重建措施。它能从周围血、脾脏,摘除的扁桃体制备非特异性的TF,也能从患过白色念珠菌、球孢子
作者在本文研究的目的在于用静注钙来确诊有低血糖表现的胰岛素瘤的效果。作者对16名低血糖成年患者进行了研究,其中10例发现胰岛素瘤,1例为胰岛细胞增生,5例诊断为反应性、
患女,31岁,因停经42周,腹下坠1d 之主诉于1992年11月9日以4胎3产,过期妊娠之诊断收入院.自述前3胎胎儿均较大,产程进展均缓慢顺产.平时月经规律.此次妊娠停经50d 开始出现恶
本文报告113例应用可溶性小管道内支架行输卵管复通术.认为应用可溶性支架具有支架的支撑桥梁作用,使组织对合准确,防止缝合对侧壁及粘膜外翻.对组织无刺激、无损伤、可提高
1984年8月至1991年1月,18例卵巢上皮癌病人术后经多疗程化疗后,临床检查未发现肿瘤征象,进行了二次探查术。手术方式采用开放式腹腔镜加剖腹探查术。二次探查的结果发现6例(3
根据全国部分省市血防座谈会精神和我省血吸虫病防治办公室的指示①,我们于1975年1月在黄陂县滠口公社开展了敌百虫穴位注射合并杀虫药治疗血吸虫病疗效观察。计应用穴位注