环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种共价闭合环状结构的内源性非编码RNA分子,不具有5’端帽子和3’端poly(A)尾巴结构,具有广泛性、保守性、组织特异性以及稳定性等特性;根据序列来源的不同可分为3种类型:外显子circRNA、内含子circRNA、外显子-内含子circRNA;随着生物信息学的快速发展和高通量测序技术的不断革新,目前已经在真核细胞中发现大量内源性circRNA,主要分布于细胞质中,其独特的序列结构,使它具有microRNA海绵、调节选择性剪接或转录、与RNA结合蛋白结合、滚动翻译和衍生假基因等功能;它参与癌症、糖尿病、神经系统疾病和动脉粥样硬化等疾病发生、发展过程。众多研究显示circRNA会成为新型的疾病临床诊断标志物或人类疾病治疗的潜在靶点,该评述较为详细地从circRNA的形成、特性、生物学功能、研究方法、研究数据库以及和疾病的关系等方面来阐述circRNA的最新研究进展,方便研究人员进行circRNA研究。