【摘 要】
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1病例rn患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g.无宫内窘迫及生后窒息史.因“生长发育迟缓”来院就诊.患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈.其出生时父母
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院遗传室,100045
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1病例rn患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g.无宫内窘迫及生后窒息史.因“生长发育迟缓”来院就诊.患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈.其出生时父母年龄分别为34岁、32岁.父母表型正常,非近亲婚配.父身高170cm,母身高160cm.查体:身高78.5cm,体重8kg,头围40cm.小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常.其他检查:甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右.
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