【摘 要】
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目的 探讨广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查特征、基因诊断和产前诊断.方法 收集我院2016年4月至2017年8月检测的1 7 679例就诊者地中海贫血基因结果,分析检
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州,545001
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目的 探讨广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查特征、基因诊断和产前诊断.方法 收集我院2016年4月至2017年8月检测的1 7 679例就诊者地中海贫血基因结果,分析检出的泰国缺失型α地中海贫血1(——THAI/α α)与其它3种常见缺失型α地中海贫血的检出构成比,比较泰国缺失型和东南亚缺失型α地中海贫血1、正常对照组的血液常规筛查和Hb电泳指标,并对5个高风险家系的产前诊断资料进行回顾性分析.结果 在5900例地中海贫血基因检测阳性就诊者中检出泰国缺失型α地中海贫血1为36例,构成比为0.61％.其血液学筛查指标MCV,MCH和Hb电泳指标HbA2与正常对照组相比有显著性差异,但与东南亚缺失型α地中海贫血1相比无显著性差异.5个产前诊断家系中发现1例为--SEA/— THAI,表现为重型地贫水肿胎儿.结论 对于地中海贫血高发地区,有必要增加泰国缺失型α地中海贫血1的常规基因诊断及高风险家庭的产前诊断.
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