毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究

来源 :中国现代医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jimmy7872

【摘要】

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目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序

【作者】

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刘安肖生祥谭升顺徐彦春焦婷刘艳潘敏

【机构】

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西安交通大学第二附属医院,解放军第473医院

【出处】

：

中国现代医学杂志

【发表日期】

：

2005年17期

【关键词】

：

先天性念珠状发角蛋白多态性 hHB1 hHB6 congenital monilethrix polymorphism polymorphisms h

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目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证.结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子的第447位碱基表现为C,第52位的密码子表达为CGA-精氨酸.而与该家系无关的50人份测序中该位为一G＞C的杂合峰,即在此位碱基既可是G也可是C,在GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸).提示为一单核苷酸多态性改变.结论该研究在先天性念珠状发家系中发现了可

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